說到色素失禁癥，可能很多人完全不知道這到底是一種什么疾病？其實色素失禁癥是常常發(fā)生于嬰幼兒的身上的一種皮膚病，而且主要發(fā)生于女嬰身上，這是一種遺傳性疾病，發(fā)生在女嬰身上一般很常見，也不太嚴重，不影響正常生活，但是如果發(fā)生在男嬰身上，則可能致命。

1、色素失禁癥怎么辦

河北讀者易先生問：我孩子1個月大，患色素失禁癥，現(xiàn)在軀干出現(xiàn)紅斑。請問皮膚異常要如何處理？以后色素沉著要用激光去除嗎？

北京大學第一醫(yī)院皮膚性病科副主任醫(yī)師李志淼解答：色素失禁癥是一種多器官受累的遺傳病，病癥可累及皮膚、大腦、眼底等。針對色素失禁癥皮膚表現(xiàn)，不同時期處理原則不一樣。紅斑水皰期主要是保護，防止感染，可以把較大的融合性水皰皰液抽取，外用收斂藥物如氧化鋅油或硼酸溶液，如果懷疑有感染應加用抗生素軟膏，比如夫西地酸或者莫匹羅星軟膏。疣狀增生期可以外用維A酸軟膏，配合水楊酸軟膏或者尿素軟膏軟化角質。而到了色素沉著期，盡管色素沉著嚴重影響外觀，但是多數(shù)會在青春期至20歲之前褪去，因此不建議治療。激光對色素失禁癥的色素沉著治療效果并不好，所以不推薦?！?

2、色素失禁癥的病因

1、發(fā)病機理

尚不明確。有人認為是表皮不能保持色素。成色素細胞有先天性的滲透性或基底細胞不能保持黑色素。皮膚色素異常變化與神經(jīng)系統(tǒng)先天性末梢配置異常有關。另有母親妊娠中病毒感染，先天性維生素利用缺陷等因素;眾說紛紜，莫衷一是。

2、遺傳學

對本病400例的調查研究結果，55%有陽性家族史有兩名以上成員受累的家族占32%，本病有遺傳性已被公認。由于男女患者比例懸殊(男女之比為1：35)，遂引伸出X連鎖顯性遺傳的結論。母親攜帶的致病基因50%將傳給子女：男胎帶異?；蛘咭姿烙趯m內(nèi);女胎是雜合子影響相對較輕故出生率較高從而使臨床所見病例大多是女性。女性患者的子代預期風險是：女性患者、正常女嬰、正常男嬰、流產(chǎn)男胎各占l/4。

3、病理

皮損紅斑期皰內(nèi)可見大量嗜酸粒細胞、疣狀增生期角層增厚，乳頭瘤樣增生、色素異常期真皮的色素細胞內(nèi)有大量的黑色素。大腦皮質萎縮或小腦畸形。球結膜基底層細胞不能保留色素視網(wǎng)膜壞死，視網(wǎng)膜色素上皮結節(jié)狀增生。

3、色素失禁癥的癥狀

1、色素失禁癥之皮膚癥狀

大致可分4期：90%患者出生后初期表現(xiàn)紅斑水泡性炎癥約l-5周后轉入第二期表現(xiàn)為丘疹、膿皰至過度角化條紋又稱贅疣期;第三期軀干和四肢出現(xiàn)深褐至淺灰色螺旋狀色素斑，此期起自出生后3-6個月亦可見于一周歲。末期特點包拈過度沉著的色素消退和萎縮性疤痕形成。

約7%的患者指(趾)甲營養(yǎng)不良原因不明。皮膚癥狀各期都可累及頭皮1/3以上患者于末期禿頭。少數(shù)病例部分汗腺發(fā)育不良。

2、色素失禁癥之神經(jīng)系統(tǒng)損害

下列中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較少見，癲癇發(fā)作l3.3%、智力低下l2.3%、痙攣性癱瘓11.4%、結構異常7.5%。長期隨訪提示凡有中樞神經(jīng)系統(tǒng)結構異?；虺錾?周內(nèi)即有癲癇發(fā)作者，大都有嚴重的運動和智能受損癥狀。有些病人氣腦造影示腦萎縮或腦積水后腦室擴大。Avrahami(1985)追蹤一例有驚厥的本病新生兒腦CT變化，起初是局灶性水腫兩年后顯示廣泛性萎縮;另一例11歲本病患兒，小頭、左側痙攣性輕偏癱智能低腦CT也是廣泛性腦萎縮。

3、色素失禁癥之眼征

患者中25—35%有眼征多數(shù)較嚴重，單側多見包括斜視、失明、先天性白內(nèi)障、小眼球、藍鞏膜、淺層角膜炎、虹膜畸形、玻璃體混濁、葡萄膜炎、脈絡膜視網(wǎng)膜炎、眼球震顫、近視、視網(wǎng)膜皺襞或出血、視神經(jīng)萎縮等。

4、色素失禁癥之牙齒損害

滿周歲后的患兒2/3有牙齒異常。典型的有部分或完全無牙牙冠呈樁形或圓錐形;牙發(fā)育或萌出受阻致牙間隙增寬。恒牙與乳牙同樣受累。高腭弓和出血性骨囊腫也有少數(shù)報道。

男性胎兒常在子宮內(nèi)死亡，因而女性患者多見。常于出生后1周左右發(fā)病?？煞譃?期：

（1）水皰大皰期：大皰常排列條狀以軀干、四肢近端為多，可伴紅色結節(jié)和斑塊可持續(xù)幾天或1～2個月。外周血嗜酸性粒細胞增高。

（2）疣狀增生期：為紅色或藍色結節(jié)或斑塊手足皮損呈線狀、疣狀增生。

（3）色素沉著期：為灰黑色到棕色的色素沉著斑，形狀奇特如潑水狀、渦紋狀、線條狀等，色素沉著可持續(xù)數(shù)年10～20歲后消退，3個階段皮損可重疊發(fā)生。其他有假性斑禿先天性白內(nèi)障，癲癇，智力障礙，牙畸形等。

4、色素失禁癥的治療

1、無需特殊治療

色素失禁癥目前沒有特效的藥物可以治療，它主要發(fā)生在女嬰身上，一般在出生后不就就會顯現(xiàn)，一開始是在四肢出現(xiàn)紅斑和大皰，之后會出現(xiàn)疣狀損害，最后形成色素沉著，這些沉淀的色素持續(xù)幾年之后就會自己慢慢消失。通常情況下，色素失禁癥不需要特殊治療，因為在孩子2歲之后就會慢慢的消退轉好，到成年之后基本就察覺不到。

2、炎癥期治療

色素失禁癥大部分情況下是不用進行治療的，只要等待期慢慢消退就可以了，但是也有部分患兒會繼發(fā)感染，出現(xiàn)急性炎癥，這一時期需要進行治療，可以使用腎上腺皮質激素治療急性炎癥，另外如果想治療遺留下來的色素斑點那么可以通過外涂3%氫醌霜來治療，或者也可以嘗試口服或者靜脈注射維生素C。