懷孕之后準媽媽們通常都要做很多檢查,其中有一個就是唐氏篩查,而有的人做唐篩后查出高風險,那么唐氏篩查高風險怎么辦?唐篩高危怎么辦?
羊水穿刺檢查有一定的感染風險,因此,一般情況下醫(yī)生都不建議做,但若是唐氏篩查為高危,醫(yī)生還是會要求做進一步的檢查,多半會選擇羊水穿刺檢查,畢竟屬于DNA檢測,準確率高。
目前還有一項DNA檢查,通過抽取孕婦的血液進行檢查,屬于無創(chuàng)檢測,因此檢測對胎兒的影響不大,若是多次流產,胎兒不是很穩(wěn)的孕婦建議選用。
唐氏篩查的檢測結果只能顯示風險度,無法進行確診,因此,還需要做其他的檢查,若是檢測到胎兒屬于唐寶寶,建議選擇停止妊娠,畢竟三體綜合征的寶寶屬于先天愚兒,對今后的生活有很大的影響,還不能治愈。
唐氏篩查高危也不一定就是唐寶寶。唐氏篩查是一項概率性的檢查,也就是說查出來是高危,只能說是唐寶寶的風險比別人大一些,尤其是年齡在35歲以上的孕婦,但這并不是說就一定是唐寶寶,高危人群還需要做進一步檢查確診。
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
進行唐氏篩查可以在妊娠10~20周內進行,對于唐氏篩查主要分為兩個時期。
第一孕期
第一孕期檢查主要在孕媽媽第10-13周左右時,利用超聲波和抽血兩種方式檢查。超聲波可以清楚的測量胎兒頸部透明帶厚度,驗血可以測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。
第二孕期
第二孕期主要在孕媽媽第15-20周時接受抽血檢查,其主要目的是檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,以及再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。
因為唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,其發(fā)生的機率是八百分之一到一千分之一,而且沒有明顯的遺傳傾向。然而這種幾率還會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活不能自理,
并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。所以,孕婦產前要進行唐氏綜合癥篩查。
唐氏篩查主要包括抽取孕婦血清,檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、游離hCGB亞基(早期
兩項)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)(中期三項)的指標,結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周,計算出唐氏兒的危險系數,這樣可以查出80%的唐氏兒。
在母血清產前篩查多項指標的檢測中,一般采用放免、酶免,時間分辨免疫熒光法,化學發(fā)光方法。由于
放免、酶免結果變異較大,目前一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發(fā)光法,國家推薦時間分辨免疫熒光法。
甲胎蛋白(AFP)
甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白,正常值應大于2.5MoM。懷有先天愚型胎兒的孕婦,血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的機會越高。
MoM是中位數值的倍數,指產前篩查中孕婦個體的血清標志物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標志物濃度中位數的多少倍。
游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素(FreehCGβ)
懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強直性升高,指數越高胎兒患唐氏癥的機會越高。
游離雌三醇(uE3)
游離雌三醇是胎兒胎盤產生的主要雌激素,懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現(xiàn)象。
驗血篩查值
如果驗血篩查值大于國際標準1/270,孕婦屬于高危人群。高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大,低危人群也可能生出唐氏兒。
需要注意由于各家醫(yī)院的計算方法不完全一樣,標準也不一樣。一般正常值為1/700左右,國際標準為1/270,小于這兩個數值,相對而言風險更低。
在產前篩查時孕婦需要提供較為詳細的個人資料包括出生年月末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎是否吸煙異常妊娠史等由于篩查的風險率統(tǒng)計中需要根據上述因素作一定的校正因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。
與一般涉及肝功等體檢不同,唐氏篩查不用空腹。近來發(fā)現(xiàn)有些女性朋友搞不太清楚是否需要空腹,主要是由于唐氏篩查簡稱唐篩,和另一個詞糖篩非常類
似,聽上去完全一樣。不過,與唐氏篩查不同,糖篩是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小時。所以,假如有疑慮或者分不清楚,不妨問清醫(yī)生,給你開的是哪種化驗單。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。
任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活完全不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,終生無法治愈,會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查。如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。
第一孕期唐氏癥篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時,應用超聲波和抽血兩種篩檢方式。通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值,來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。
孕媽媽在第15~20周時接受抽血,醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重,計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。
絨毛膜取樣術
孕媽媽要進行此項檢查時,務必先與醫(yī)生仔細討論,因為這屬于侵入性檢查,即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明,當孕媽媽接受第一孕期篩檢后,若胎兒的頸部透明帶超過3毫米,可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過,此項結果要14天后才能知道。
羊膜穿刺檢查
這也是屬于侵入性的檢查,但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。醫(yī)生表示,透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水,進行檢測,能得知胎兒的染色體是否有異常狀況,進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結果,其準確率高達99%以上。
唐氏篩查主要通過化驗孕婦的血液,結合其他臨床信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
篩查時間:最佳時間是在孕15~20周。
檢查前的準備:做唐氏篩查時不需要空腹,抽取孕婦外周血就可以了,但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關,最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。
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