唐氏綜合癥是一種常見的基因疾病，一般患兒從出生開始就會發(fā)病，患兒沒有獨立生活和成長的能力，但是也是不可治愈的，所以一般很多孕婦在生產(chǎn)之前都會做一些唐氏排查等的檢查以檢查寶寶是否有患病的可能。那么， 唐氏綜合癥到底是什么病呢？

1、唐氏綜合癥是什么

唐氏綜合征又名21-三體綜合征，也叫先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（21號染色體多了一條）而導致的疾病。大部分患兒在胎內(nèi)早期會流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

2、唐氏綜合癥的診斷

(1)唐氏篩查

我們可以在孕期通過唐氏篩查來判斷唐氏綜合癥風險值。唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)的檢測方法。

(2)羊水穿刺

唐氏篩查高風險孕婦，醫(yī)生通?；蚪ㄗh采取進一步的檢查，羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA檢測不介入子宮，但是檢測精確度不如羊水穿刺。羊水穿刺能夠確診胎兒是否為唐氏綜合癥，但因為是侵入性檢查，有千分之五的流產(chǎn)率。

3、唐氏綜合癥的預防

唐氏綜合癥目前并沒有有效預防方法，最好的手段是孕媽媽做好唐氏篩查，通過醫(yī)療手段確認后在生產(chǎn)前終止妊娠。

4、唐氏綜合癥的表現(xiàn)

唐氏綜合癥主要表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育遲緩、特殊面容，并且常伴有先天性心臟病等其他畸形。具體表現(xiàn)為頭顱比較小，并且很圓，面部眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎較多，身材矮小，骨齡滯后，還存在著動作笨拙、不協(xié)調、步態(tài)不穩(wěn)等運動功能落后狀況。男唐寶無生育能力，女唐寶可能生育，但是有一定的遺傳性。

5、寶寶秋季養(yǎng)生注意

1.堅持帶寶貝到室外活動。

寶貝每天戶外活動時間不少于2小時，接受陽光照射會使寶貝的抵抗力增強。

2.室內(nèi)要經(jīng)常通風，常曬被褥。

室內(nèi)空氣保持清新，對寶貝的健康很有好處。在陽光好的日子里，把寶貝的被褥曬一曬，既可以起到消毒去味的作用，又能讓寶貝用得更舒適。

3.初秋宜用冷水擦洗，以提高寶貝對冷空氣的適應能力。

冷水擦洗包括冷水洗手、洗臉、擦身等。冷水鍛煉要循序漸進，先用與體溫接近的水，然后逐漸降低水的溫度，以寶貝能夠適應為原則。注意擦洗完要用干毛巾擦干寶貝的身體，輕輕擦至皮膚輕度發(fā)紅。