唐氏綜合癥是一種不太常見的疾病，即便是在醫(yī)療技術如此發(fā)達的今天，每年依然是有很多唐氏綜合癥的患兒出生，因為我們是無法避免基因突變的，但是一般對于一些高危孕婦，醫(yī)院可能就會建議做唐氏篩查。那么，一般唐氏篩查是不是一定要做的呢？

1、為什么要做唐氏篩查

唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，計算出胎兒先天缺陷的風險。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。因此準媽媽在孕期做唐氏綜合癥篩查是很有必要的。

2、唐氏篩查一定要做嗎

建議每一位孕婦都查

唐氏綜合癥又稱21三體綜合征或先天愚型，患兒智力嚴重低下，生活不能自理并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的負擔。由于唐氏綜合征是偶發(fā)性疾病，每一位產婦都有可能生出“唐氏兒”。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，建議每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查。

3、大齡孕婦更不能忽視

因為胎兒發(fā)生唐氏綜合癥等先天畸形的機率與母親的年齡相關，因此大齡孕婦尤其需要進行唐氏篩查。研究表明，孕婦年齡超過30歲，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率為1/1000。孕婦年齡超過35歲，幾率上升至1/300。孕婦年齡在35歲至39歲，幾率為1/50。孕婦年齡超過40歲，幾率高達1/20。

4、哪些孕婦更要做

1、年齡大于35歲。

2、曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

3、有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

4、產前出血。妊娠期間有女性私處出血。

5、在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

6、在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。

7、有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

5、檢查項目

(1)無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)DNA屬于新興項目，其篩查21.18.13-三體等疾病的準確率高。發(fā)現(xiàn)唐氏篩查風險高的話可以考慮無創(chuàng)DNA檢測，其相比較于羊水穿刺而言沒有侵入性，更加安全，但是由于其費用高，技術先進等原因，沒有廣泛的開展起來。

(2)羊水穿刺檢查

羊水穿刺是一項適用最廣，能夠確診唐氏綜合癥的技術?？墒呛芏鄫寢寕円徽劦窖蛩┐叹秃芊磳Γ鋵?，羊水穿刺作為一項比較成熟的技術，其流產率不足千分之五。而且，相對于有可能生出一個唐氏寶寶帶來的痛苦，羊水穿刺的風險并不高。希望媽媽們能夠妥善考慮。