可能很多人都沒有聽說過自毀容貌癥，從字面上理解可能就是自己會(huì)傷害自己的臉，其實(shí)這種疾病是很少見的，最近有外媒報(bào)道，美國一名男孩就患上自毀容貌癥，這是一種非常罕見的疾病，就是有時(shí)候會(huì)控制不住自己做出一些傷害自己面部的行為。

1、男孩患自毀容貌癥

據(jù)資料顯示，這種自毀容貌癥是一種非常罕見的疾病，而且是一種遺傳性疾病，發(fā)病的都是男孩子，女孩子可以攜帶疾病基因但是不會(huì)發(fā)病。

因?yàn)樵摬〉幕虼嬖赬染色體上，男性只有一個(gè)X染色體，而女性有兩個(gè)X染色體，如果一個(gè)X染色體出了問題，另一個(gè)還是正常的，因此不會(huì)發(fā)病，而男性只有一個(gè)X染色體，所以，一旦染色體改變，就會(huì)發(fā)病。

2、罕見的大腦麻痹癥

一、原因是因?yàn)樯眢w中的一種酶（次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶）的遺傳發(fā)生了缺陷而引起。這種酶和腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶是共同參與嘌呤核苷酸的補(bǔ)救合成。缺乏這種酶導(dǎo)致了次黃嘌呤和鳥嘌呤不能轉(zhuǎn)換為IMP和GMP，而是發(fā)生了降解，生成的大量的尿酸，而過量尿酸導(dǎo)致這種疾病。會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的腎臟傷害和大腦的傷害。尿酸增高會(huì)影響腎臟的排泄，損害腎臟的正常功能，而同時(shí)會(huì)出現(xiàn)大腦的麻痹狀態(tài)，導(dǎo)致身體的肌肉失去大腦的控制，而出現(xiàn)一些自毀的行為。

二、癥狀1、自傷行為。一般是男患兒從2、3歲開始出現(xiàn)這些癥狀，最開始的表現(xiàn)是咬破嘴唇或者是舌頭，隨著病情的發(fā)展，會(huì)無法克制的地咬傷自己的手指，還可能會(huì)咬別人，還會(huì)出現(xiàn)自己毀壞衣物等行為。

2、關(guān)節(jié)痛。這種癥狀主要是因?yàn)樯眢w內(nèi)的尿酸過高引起的。隨著年齡的增加，會(huì)出現(xiàn)痛風(fēng)結(jié)節(jié)，影響正常的關(guān)節(jié)活動(dòng)，甚至行走困難。

3、實(shí)驗(yàn)室檢查

檢查發(fā)可以發(fā)現(xiàn)體液中的尿酸含量都有明顯增高，而尿酸/肌酐（UA/Cr）的比值也增高。檢查尿液中會(huì)存在尿酸結(jié)石。血液檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)血液中嗜酸粒細(xì)胞增加，并且伴有有大細(xì)胞貧血。做CT檢查或MRI影像可看到腦皮質(zhì)萎縮和腦室增大。

三、治療目前對(duì)于這種疾病還沒有更好的治療辦法，只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害，而對(duì)于大腦神經(jīng)損害根本沒有治療的方法，只能寄希望于未來的基因重組的治療方法，而這種方法目前還在研究當(dāng)中，何時(shí)能夠應(yīng)用于臨床，還是一個(gè)未知數(shù)。

3、如何預(yù)防胎兒畸形

1、服用葉酸補(bǔ)充劑

懷孕前的至少三個(gè)月和懷孕期間的準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該服用葉酸補(bǔ)充劑。因?yàn)槿~酸不足的話很可能會(huì)引起寶寶神經(jīng)中樞的缺陷，這種缺陷很可能在懷孕的早期就會(huì)出現(xiàn)了。但是千萬不要過度服用葉酸補(bǔ)充劑，每天服用400毫克就足夠了。

2、在受孕之前先咨詢醫(yī)生

為了寶寶的健康，現(xiàn)在越來越多的女性在計(jì)劃受孕之前都會(huì)先咨詢醫(yī)生，特別是有慢性病癥的女性一定要進(jìn)行孕前的檢查。

3、尋求遺傳咨詢

大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遺傳病家族史的夫婦一定要進(jìn)行遺傳咨詢分析遺傳病影響到胎兒的幾率。

4、病毒檢測(cè)預(yù)防感染

在懷孕期間，特別是妊娠前3月，要盡量預(yù)防感染，特別要防止風(fēng)疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、巨細(xì)胞病毒和梅毒螺旋體的感染，免疫注射是最好的預(yù)防方法。

5、戒酒

能夠完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精綜合癥。酒精可能會(huì)引起胎兒的智力出現(xiàn)問題，還可能導(dǎo)致殘疾，而且現(xiàn)在并沒有一個(gè)安全的酒精量，所以準(zhǔn)媽媽一定要滴酒不沾。

6、戒煙，并且要避免二手煙

如果孕婦戒煙的話，出現(xiàn)出生缺陷的幾率會(huì)降低5%，體重偏輕降低20%，早產(chǎn)降低8%。同時(shí)如果空氣中有大量的毒素的話會(huì)減低胎兒的吸氧量，所以孕婦要避免吸二手煙。

7、避免空氣污染

許多專家都懷疑出生缺陷是由周圍的化學(xué)物質(zhì)引起的，因此孕婦要避免暴露在含有大量化學(xué)物質(zhì)的環(huán)境中。如果你是在清潔行業(yè)、藝術(shù)室或化學(xué)物質(zhì)工廠工作的話，一定要戴上手套、面罩和有足夠的通風(fēng)設(shè)備，而且要避免在懷孕期間進(jìn)行房間裝修。

一般出現(xiàn)大腦麻痹癥都是因?yàn)檫z傳，而且這種疾病一般都是很難治愈的，所以女性在懷孕期間是需要特別注意的，防止胎兒出現(xiàn)畸形或者是出現(xiàn)一些先天性的疾病，大腦麻痹癥的孩子可能在兩三歲的時(shí)候就會(huì)出現(xiàn)一些異常的行為，這時(shí)候家長(zhǎng)就應(yīng)該注意。